Avís important

El contingut d'aquest bloc és informatiu i no substitueix en cap cas la consulta presencial amb el professional de salut pertinent, sino que la complementa. En cas de dubte, contacteu amb el vostre especialista.

dijous, 19 de maig del 2011

L'amiga de la meva veïna...

Sovint sento o llegeixo frases com “els ginecòlegs volen fer cesàries perquè els paguen més” i sento tristor i alhora ràbia. El pitjor és que moltíssima gent s’ho creu... i és més fàcil creure a cegues que contrastar la informació. Per mi assistir un part a les tres de la matinada implica entre una hora i una hora i mitja (visc molt a prop de l’hospital), i una cesària s’allarga més, i a més a més la pacient està més dies ingressada i té més risc de complicacions... i no, no em paguen més per fer una cesària. I ni que em paguessin més, no en faria més de les que faig. La responsabilitat de tenir a les mans dues vides (mare i fill) no es paga amb diners, i per tant qui fa parts és perquè li agrada, perquè si no la nostra especialitat és prou àmplia com per poder-se dedicar a altres coses. I qui vol guanyar molts diners i treballar poc, precisament ginecòleg no és.

La paraula obstetra deriva del terme llatí obstare, que vol dir “estar a l’espera”, però sovint tenim la fama de tenir pressa. I sembla ser que només tenim pressa als hospitals privats, mentre que mai he sentit acusar un equip de guàrdia d’un hospital públic de fer una cesària després de sopar per tal d’anar a dormir tranquil·lament i no haver-se de llevar a les tres de la matinada. Sona lleig i estrany això, oi? I en canvi es diuen coses igual o més lletges dels obstetres dels hospitals privats, i a tothom li sembla el més normal del món de tantes vegades que ho han sentit. Qui no té una veïna que té una amiga a la qual se suposa que li han fet una cesària perquè el ginecòleg marxava de vacances?

Evidentment no entraré en un debat sobre si és millor parir a la sanitat pública o bé en una clínica privada, ja que per a gustos els colors, i per a butxaques també. Aquí tota dona és ben lliure de decidir on vol i pot anar, on se sentirà més còmoda i més segura, però aquesta decisió no s’hauria de veure afectada per llegendes urbanes que no només fan mal als professionals sinó també a qui se’n creu víctima enlloc de pacient.
I dic la paraula víctima perquè en alguns sectors es pinta l’obstetra com l’enemic de l’embarassada: el que la farà patir, el que no la deixarà tenir el part que ella volia, el que li farà una episiotomia per gust (com si ens encantés cosir a les tres de la matinada), el que li farà una cesària per marxar a esquiar, i un llarg etcètera. Em poso a llegir segons quins fòrums d’internet i això és el més maco que diuen de nosaltres... i deu ser convincent i tot, perquè hi ha gent que s’ho creu, i enlloc de venir a parir amb tranquil·litat i confiança arriben amb por i desconfien de tothom.  I les que ja han parit també desconfien de nosaltres i qüestionen tot el que se’ls ha fet, plantejant-se si la seva cesària era necessària o no o si realment feia falta una episiotomia. Quan les coses no van com s’esperava, sovint es busca un culpable, i aquí moltes vegades li toca el rebre al ginecòleg (o a l’anestèsia, que té fama d’aturar parts i no és pas així... però a aquest tema dedicaré una entrada sencera).

M’agrada llegir relats sobre parts, ho faig des que vaig començar a formar-me com a especialista. N’he llegit de tots colors, amb tots els finals i amb tots els graus de satisfacció. I fent això he vist què agrada a la gent, què es recorda, què s’agraeix i què no fa tanta il·lusió... això ajuda els professionals a millorar, igual que les enquestes de satisfacció dels hotels. També he llegit molts malentesos i moltes coses interpretades del revés, i casos en què es parla del ginecòleg com l’antipàtic que ve a interrompre la festa (quan potser només vol comprovar que tot està correcte), com si no tingués res millor a fer.
Està clar que hi ha dones que podrien parir soles, però en general, des de fa segles i en totes les cultures les dones tenen els seus fills acompanyades. Per tant, val més confiar en qui t’acompanyarà, i si no és el cas serà millor buscar algú altre. Perquè a nosaltres fer la nostra feina en un clima de recel i reticència se’ns fa molt difícil, i resulta poc agradable... formar un equip amb la dona i la seva parella és molt més gratificant.

No s’ha d’oblidar que els obstetres hem estudiat sis anys de carrera, hem passat un any preparant el MIR i hem realitzat quatre anys d’especialització. Per tant, se suposa que sabem el que fem, i actuem en base als nostres coneixements. Hi ha persones, però, que tot i no tenir aquesta llarga formació acadèmica s’han informat molt sobre parts i han llegit molt sobre el tema, i es dediquen a jutjar les nostres actuacions. Ells i elles, sorprenentment, semblen saber què s’ha de fer en cada situació. I per què els seus arguments tenen tant èxit? Doncs jo crec que perquè toquen un tema molt mediàtic i diuen el que la gent vol sentir. I la gent que no ha llegit cap llibre ni s’ha informat massa sent tot això i acaba amb un bon merder mental.


Sé que amb aquest escrit no canviaré el món, però em conformo amb el fet que qui el llegeixi reflexioni sobre el tema i no es cregui les llegendes urbanes a la primera. 

dimarts, 3 de maig del 2011

Una analítica, una ecografia i un número... i ara què?

A la primera visita d’embaràs les parelles reben molta informació, entre la qual es troba que la dona embarassada s’ha de fer una analítica i una ecografia. “Doctor, i l’amniocentesi quan es fa?”. “D’això en parlarem el proper dia, segons els resultats”. Tota aquesta gimcana d’analítica, ecografia, resultats en forma de número i decisions importants pot ser una mica complicada d’entendre, i per tant ho intentaré explicar de la manera més senzilla possible. El tema del diagnòstic prenatal és molt extens, i també anirà sorgint en altres moments.

Un tema que angoixa moltes parelles que esperen un fill és que pugui tenir la Síndrome de Down, una malaltia provocada per la presència d’un cromosoma de més i que es caracteritza per retard mental en dieferents graus (és la causa més freqüent de retard mental sever), uns trets físics característics i associació a diverses malformacions (les més freqüents les del cor). Què són els cromosomes? Són unes estructures molt microscòpiques que estan presents a totes les cèl·lules i contenen la informació genètica que heredem dels nostres pares. En total en tenim 46, agrupats en parelles, i en la Síndrome de Down a la parella 21 en trobem un de més.
Qualsevol parella pot tenir un fill amb Síndrome de Down, però a mida que augmenta l’edat de la mare la probabilitat va augmentant (tot i amb això tampoc és alta). Fa 20, 30 i 40 anys es veien molts més nens amb Síndrome de Down pel carrer que no pas ara, i no és perquè n’hi hagi menys casos (més aviat diria el contrari perquè l’edat mitjana de les mares cada vegada és més alta), sino perquè aquests casos es detecten i les parelles tenen l’opció d’interrompre l’embaràs.

I com es detecta la Síndrome de Down? Hem dit que és una alteració dels cromosomes, i per tant es diagnostica estudiant aquests cromosomes. I d’on els treiem? De les cèl·lules del fetus, que és on es troben, i per tant caldrà una mostra que contingui aquestes cèl·lules i que alhora sigui accessible des de fora amb el mínim risc possible per al fetus i per a la mare.  El líquid amniòtic conté cèl·lules de la pell del fetus producte de la seva descamació, i per tant si mitjançant una punció a l’abdomen de la mare penetrem dins la bossa de líquid amniòtic i n’extreiem uns quants mililitres podrem obtenir aquestes cèl·lules i estudiar-ne els cromosomes.  Aquesta tècnica s’anomena amniocentesi.
Un altre lloc on trobem cèl·lules fetals és a la placenta. Hi arribem punxant la panxa de la mare (aquí l’agulla és més gruixuda i cal anestèsia local) o bé a través del coll de la matriu, per via vaginal, amb una petitíssima pinça. Aquesta tècnica és la biòpsia corial, ja que els fragments de placenta obtinguts s’anomenen vellositats corials.
Quan es fa una prova o l’altra? Bàsicament segons les setmanes d’embaràs (la biòpsia corial es pot fer més precoçment i l'amniocentesi no abans de la setmana 15), però també hi ha casos particulars que fan més aconsellable una o l’altra.

Tant una cosa com l’altra sona ben poc a música celestial, oi? Per això es diuen proves invasives, i tenen els seus riscos (aproximadament hi ha un 1% d’avortaments amb l’amniocentesi i fins un 2% amb la biòpsia corial), i per tant no es fan a totes les embarassades... però a qui li fem? A la que tingui més probabilitats de tenir un fill amb Síndrome de Down. I això com ho sabem? Aquí entren en joc l’analítica i l’ecografia que ens han demanat a la primera visita, i per suposat la història prèvia de la pacient.

L’analítica i l’ecografia del primer trimestre ens aportaran una sèrie de dades que, combinades amb l’edat de la mare i a través d’una sèrie de càlculs (mitjançant un programa informàtic), ens donaran un índex de risc. Això és el famós “screening combinat” o “screening de primer trimestre”, mal anomenat “triple screening” (ja no és triple). El concepte “combinat” és molt important a l’hora d’entendre com funciona. Això és fruit d’anys i anys d’investigació, estudis i modificacions del protocol. A diferència de les proves invasives, una ecografia no irradia ni té cap mena de risc, i l’analítica també és inofensiva, a banda del dolor de la punxada (però de pas aprofitem i mirem altres coses, com la toxoplasmosi, important font de preguntes a la consulta i sobre la qual parlarem aviat).

De l’ecografia necessitem, per al càlcul del risc, la longitud del fetus en milímetres del cap al cul (CRL o LCN) i la mida en milímetres de la translucència nucal (TN), també coneguda com a plec nucal. La translucència nucal és una petita acumulació de líquid que tenen tots els fetus a la zona cervical, però que es troba augmentada en cas d’alteracions en els cromosomes i també en malformacions del cor. No tots els fetus que la tinguin augmentada tindran Síndrome de Down o altres alteracions, però davant d’una TN augmentada la probabilitat de trobar alguna cosa alterada és més elevada. No hi ha un punt de tall concret a partir de la qual una TN es troba augmentada, sino que a cada mida de CRL li corresponen uns valors a partir dels quals ens alarmarem. La TN aïllada no té valor diagnòstic, i s’ha de combinar amb tota la resta, però si la trobem augmentada haurem d’estudiar en profunditat l’anatomia cardíaca del fetus (ja hem comentat que les malformacions cardíaques són causa d’augment de la translucència nucal).  Alhora, si està augmentada el més probable és que ens condueixi l’índex de risc cap a la zona d’alt risc.
Amb l’ecografia també valorem l’anatomia del fetus de cara a descartar malformacions, però això ja no s’inclou dins del càlcul de l’índex de risc.  A les 12 setmanes els òrgans ja hi són tots, però per una qüestió de tamany farem l’estudi anatòmic complet a les 20-22 setmanes mitjançant l’ecografia morfològica.

A l’analítica es valoren una proteïna i una hormona que varien en casos de Síndrome de Down (i altres situacions concretes). El seu valor absolut és diferent segons les setmanes de gestació, i per això també es dóna el resultat en múltiples de la mediana (no és el mateix mediana que mitjana; la mediana és el punt de tall que deixa la meitat de valors per sobre i l’altra meitat per sota). Aquest valor expressa com s’allunya el resultat de la mediana i no variarà segons la setmana d’embaràs. Igual que passa amb la TN, però, aquests valors aïllats no són decisius.
L’analítica es pot realitzar entre les 8 i les 13 setmanes de gestació, però la màxima fiabilitat és a la setmana 10.  El càlcul de l’índex de risc no ens el podran fer fins que no tinguem l’informe de l’ecografia, però al laboratori ens guardaran totes les dades fins llavors. Això és una mica enrebessat d’entendre... com em puc fer l’analítica si encara no m’he fet l’ecografia i en necessito les dades? No patiu, és tan fàcil com dur l’informe de l’ecografia al laboratori on ens hem fet l’analítica (si no és el mateix centre, perquè si ho és probablement no caldrà que fem res) i en uns dies tindrem els resultats.

Quan recollim l’informe definitiu veurem un munt de dades i no sabrem si els resultats estan “bé” o “malament”. Si ens entretenim a mirar tots els valors ens tornarem bojos, així que més val anar directament a mirar l’índex de risc, que estarà expressat en forma de probabilitat (1/el que sigui). En realitat hi ha dos valors d’índex de risc: per a Síndrome de Down i per a Síndrome d’Edwards (una malaltia molt menys freqüent on hi ha tres cromosomes 18). Si aquest denominador és superior a 250, el nostre risc és baix. Per contra, si és inferior a 250, el risc és alt. Per tant, un risc de 1/249, que vol dir que tenim una probabilitat de 1 entre 249 que el nostre fetus tingui la Síndrome de Down, és alt. I què vol dir un risc alt? Doncs que no podem descartar la Síndrome de Down amb una fiabilitat que ens tranquil·litzi i per tant caldrà fer altres proves per a assegurar que tot estigui correcte: una amniocentesi o una biòpsia corial. Simplement és això: cal fer més proves, però no vol dir que tingui res (de fet la majoria de les proves invasives que es fan surten bé).

I què passa si l’embarassada té 40 anys? Fa uns anys a partir d’una determinada edat materna s’aconsellava realitzar una prova invasiva simplement per aquest fet, independentment de la resta de resultats (ja hem dit que a més edat materna més risc de Síndrome de Down). A mida que els càlculs del risc han anat evolucionant, cada vegada són més fiables i tenen una major capacitat de detecció, i per tant hi confiem molt més que fa uns anys. Recordem que el càlcul inclou l’edat materna, i per tant si amb la mateixa analítica i la mateixa ecografia posem al programa informàtic 20 anys i 39 ens donarà resultats totalment diferents. Així doncs, igual que no ens fixem en la translucència nucal aïllada, o en els valors analítics, tampoc tenim en compte l’edat per si sola. El risc dependrà de tots els factors en conjunt: edat, ecografia i analítica, ja hem dit abans que és un screening combinat.
Amb això s’ha reduït dràsticament la quantitat de proves invasives realitzades (i més ara amb el percentatge de dones que tenen fills més enllà dels 38 anys), cosa que implica una menor despesa econòmica, però sobre tot evita sotmetre fetus sans al risc d’aquestes exploracions i, com diuen alguns, salva vides innocents.

Sempre hi ha parelles que, malgrat rebre totes aquestes explicacions i tot i tenir uns resultats dins la franja de baix risc, tenen pànic a la Síndrome de Down i desitgen sotmetre’s a una prova invasiva per tal d’estar més tranquils. Potser tenen una experiència propera que els ha marcat, o treballen amb disminuïts psíquics, o el que sigui, però el tema els angoixa prou com per assumir el risc de perdre l’embaràs. Si es visiten a la sanitat pública, probablement li tocarà assumir el cost econòmic de la priva, i si ho fan a través d’una mútua dependrà del que tingui establert la mateixa (algunes cobreixen només les proves invasives amb indicació mèdica estricta i d’altres les cobreixen totes).
Alhora, hi ha parelles que tot i tenir un índex de risc alt rebutgen la prova, pels motius que sigui. De fet també hi ha parelles que directament renuncien a realitzar el càlcul del risc.

La decisió final sempre és de la parella, això ha de quedar molt i molt clar. Els metges podem explicar, interpretar resultats i assessorar en funció d’això, però aquesta és la primera decisió important que prendran els futurs pares; després d’això ja vindrà triar el nom, la llar d’infants, la cangur i l’escola... els pares constantment hem de decidir pels nostres fills i això és una gran responsabilitat. Sovint a la consulta em pregunten “i tu què faries amb aquests resultats?”. Jo els explico que la decisió és seva, que el risc és aquest, i que ells han de triar amb tota aquesta informació damunt la taula. També he de dir que jo ho vaig tenir molt fàcil, amb uns resultats amb un índex de risc molt baix en tots dos embarassos. Després hi ha els resultats que jo anomeno “ni fu ni fa”, com 1/500... és un risc baix, però entenc que angoixi quan ho comparem amb el 1/8976 de la nostra veïna o companya de feina. Comparar no ens farà cap bé... i demanar consell a gent que no coneixem en un fòrum d'Internet tampoc, però si posem a Google "risc de Síndrome de Down" en qualsevol idioma trobarem una pila d'entrades d'aquesta mena.

En definitiva, tot aquest protocol només descarta o ajuda a diagnosticar una malaltia en concret dels milers (i més greus) que pot tenir un fetus. Sembla que quan ens diuen que el risc és baix ja haguem de tenir la seguretat que tindrem un fill sa, però si ens aturem a pensar-hi no és pas així. Amb això no vull dir que ens haguem de passar l’embaràs patint i pensant en malformacions i síndromes, sino que la majoria dels fetus són normals i no ens hem d’ofuscar. El protocol actual de diagnòstic prenatal d’anomalies fetals ha estat dissenyat per nombrosos experts després d’anys i anys d’investigacions i estudis, així que confiar-hi no és una mala idea. Sí, algun cas de Síndrome de Down s’escapa cada any, però pocs.

En resum, quan sortim de la primera visita d’embaràs hem de tenir clar que ens hem de fer una analítica i posteriorment una ecografia, i que els resultats d’ambdues proves es combinen amb la nostra edat i obtenim un número en forma de fracció, que és la nostra probabilitat que en aquest embaràs en concret (cada embaràs té un risc diferent) el fetus tingui la Síndrome de Down. I segons aquests resultat el nostre metge ens aconsellarà o no realitzar una prova invasiva per a estudiar els cromosomes del nostre futur fill o filla.